A síndrome de Down (SD) foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este
médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo
batizada com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era
genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que
indicavam a síndrome, que é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão
celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e
não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um
excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais.
Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa
Síndrome, que vem necessariamente associada a um comprometimento intelectual e a
uma hipotonia, a redução do tônus muscular. Não está vinculada a
consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.
Principais Características:O diagnóstico, em geral, é feito pelo
pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando os
aspectos clínicos mais freqüentes. Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam
certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e
dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e
um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço
curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar
única. A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que
o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de
cromossomos) que confirma ou não a Síndrome.
Predisposição para outras doenças:
- cerca de 40% são portadores de cardiopatias congênitas, têm sopros no
coração. A criança cardiopata está mais sujeita a complicações, como resfriados
que viram pneumonias e hepatites difíceis de curar;
- 4% dessas crianças têm catarata congênita, e outras têm estrabismo ou miopia,
que devem ser corrigidos;
- podem apresentar alterações da tireóide. O teste do pezinho feito na
maternidade vai mostrar se elas têm hipotireoidismo congênito;
- outro problema presente em uma de cada 150 crianças com SD é a alteração dos
glóbulos brancos do sangue, que vai desde uma reação transitória até a leucemia,
cujo tratamento é o mesmo indicado para todas as crianças.
A criança com Síndrome de Down tem desenvolvimento mais lento do que as
outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um
trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu
potencial. Toda criança depende do suporte que a família lhe dá, mas esse
suporte tem de ser mais consistente para as que apresentam a SD. É importante
oferecer-lhes as terapias de apoio precocemente para vencer as primeiras
dificuldades físicas provocadas pela hipotonia e estimular sua inserção nas
atividades normais da família.